โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอที่ก้าวหน้าและเกิดจากส่วน DNA ที่ซ้ำกันอย่างผิดปกติซึ่งถูกคัดลอกเป็นโมเลกุลที่เป็นพิษของ RNA แทนที่จะส่งต่อคำแนะนำของยีนสำหรับการแปลเป็นโปรตีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอเหล่านี้จะสะสมในเซลล์ขัดขวางกลไกของเซลล์